9月20日，國(guó)家衛(wèi)健委官網(wǎng)公布了由該委、科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家中醫(yī)藥局、中央軍委后勤保障部等6部門(mén)聯(lián)合制定的《第二批罕見(jiàn)病目錄》，共86個(gè)罕見(jiàn)病種。至此，國(guó)家已經(jīng)公布兩批次，共207種罕見(jiàn)病（第1、2批目錄及進(jìn)入醫(yī)保罕見(jiàn)病藥品目錄見(jiàn)文末）
今年1月份，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布了一份針對(duì)《關(guān)于加大對(duì)罕見(jiàn)病診治投入力度的建議》的答復(fù)。其中提到，國(guó)家衛(wèi)健委將按照罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，適時(shí)調(diào)整更新第二批罕見(jiàn)病目錄。此外，中華醫(yī)學(xué)會(huì)擬成立首個(gè)國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病權(quán)威醫(yī)學(xué)組織，即中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)。
2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委聯(lián)合科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥監(jiān)局等五部門(mén)發(fā)布我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，目錄包括121種罕見(jiàn)病，為各部門(mén)制定罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。次年，國(guó)家衛(wèi)健委制定印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)。同時(shí)，依托全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，在協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院間開(kāi)展醫(yī)師培訓(xùn)，提高醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病診斷和治療的能力。答復(fù)中談到，接下來(lái)將按照罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，依托罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)和罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，適時(shí)調(diào)整更新罕見(jiàn)病目錄指南，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提高我國(guó)罕見(jiàn)病診療水平。此外，答復(fù)中稱(chēng)，目前，有部分省市在地方醫(yī)學(xué)會(huì)下成立了罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)相關(guān)的專(zhuān)家委員會(huì)、學(xué)會(huì)或?qū)W組。中華醫(yī)學(xué)會(huì)也正在積極籌備，擬成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)，發(fā)揮國(guó)家級(jí)權(quán)威學(xué)術(shù)組織的作用。據(jù)弗若斯特沙利文預(yù)計(jì)，中國(guó)罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)2030年將增至259億美元。目前我國(guó)已有60多種罕見(jiàn)病藥物獲批上市，40多種被納入國(guó)家醫(yī)保目錄。隨著國(guó)家利好政策的不斷出臺(tái)，相信更多本土企業(yè)將投入到罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)當(dāng)中。今年醫(yī)保目錄調(diào)整中明顯加強(qiáng)了對(duì)罕見(jiàn)病藥品的關(guān)注，最終有7種藥品成功納入，涵蓋了多發(fā)性硬化癥、視神經(jīng)脊髓炎等疾病，這將顯著增強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障的力度，造福罕見(jiàn)病患者。
